“一二一，一二一……”深圳市龙华区民治大道横岭村的出租屋里，10岁的刘子杰喊着号子，一圈一圈地锻炼身体。这个自出生便开始与重型β地中海贫血病（以下简称“地贫”）搏斗的瘦弱少年，憧憬着有一日能摆脱贫血病魔，在操场上畅快奔跑。曾经遥不可及的梦想，终于看见了希望。看到当地医院与华大基因合作为重型地贫患者做免费HLA配型（造血干细胞移植前最重要的检查之一）的新闻，刘子杰的父母立即带他前往。去年12月，弟弟的造血干细胞成功被移植给刘子杰，手术成功进行。“造血干细胞移植手术是患者摆脱输血，实现脱‘贫’的第一步，经过较长一段时间的康复和监测期，彻底治愈后，就走向了生命的二次开端。”深耕地贫防治十余年的华大基因产品总监陈仕平说，地贫是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一。2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者，且有3000万人群为地贫基因携带者，尤以广东、广西、海南三省携带率较高。推动重型地贫“清零”，基因研究须“扛大梁”。2017年，华大基因联合深圳市广电公益基金会成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，目前已惠及6800余个家庭；2022年又联合深圳市猛犸公益基金会成立天下无“贫”专项基金，资助防控项目试点合作地区的存量地贫患儿造血干细胞移植手术；持续开展治疗血红蛋白疾病的研究，推动地贫基因治疗的临床转化。“针对育龄人群在婚前、孕前和孕期阶段，实施地贫基因检测发现同时携带隐性致病基因的夫妇，进而进行产前诊断和必要的干预措施，是实现减少重型地贫患儿出生的有效措施和重要策略。”陈仕平说，多年来华大基因致力于通过先进的高通量测序技术评估后代罹患地贫的风险，助力出生缺陷防控。从天下无“贫（地中海贫血）”，到天下无“唐（唐氏综合征）”、天下无“聋（遗传性耳聋）”，华大基因相继开展了一系列公益专项，推广普惠式的疾病筛查防控模式，让更多人受益于基因科技的进步。超140万例地贫基因检测，超1370万例无创产前基因检测，超540万例耳聋基因检测，超600万例HPV基因检测……这些数据的背后，是一个个受益于精准医学基因检测的家庭。“大人群、低成本、高效率的基因筛查，是实现服务公众、减少病患的关键。”华大基因首席运营官杜玉涛说，华大基因始终坚持“防大于治”的理念，希望能通过早期筛查对疾病进行早期预警，实现疾病防控关口前移。在华大总部深圳华大时空中心的展厅里，一张大数据图展示着中国基因领域发展近20余年，基因科技加速走向千家万户的步伐。“1999年，我们开展人类基因组计划的时候，全球科学家用了13年时间，花了38亿美元完成了一个人的基因组测序，现在我们只需要不到100美元就可以完成这个工作。”杜玉涛说，基于国产自主的基因测序平台，实现了试剂自主研发和生产，让基因检测的成本急剧下降，也让基因科技“走入寻常百姓家”成为现实。据悉，深圳在全国率先将无创产前基因检测纳入公共卫生项目。深圳卫健委数据显示，2011年至2018年，深圳唐氏综合征患儿出生率由2011年的2.27/万下降至2018年的0.82/万。当前，华大基因秉承“科研先行”的产业优势，开展百万乃至千万级别“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，启动了“13311i”工程，其中第一个“1”代表一个人的全基因组，“3”代表传统检验的血液、尿液、粪便等样本，再结合华大基因智惠实验室先进的工具平台，从人体细胞、蛋白质、再到分子等不同组分的检测，形成多组学健康状况评估模型，来实现对疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控，有效干预。“一管血液样本，可以做血常规、糖化血红蛋白、血液代谢、多重肿瘤标志物联检等检测，一管粪便样本也可以做肠道微生物检测、结直肠癌及幽门螺旋杆菌筛查，一管尿样本除了做尿干化学、尿沉渣外还可进一步到细胞病理检测。再结合全基因组测序、内镜、影像等检测手段，通过华大先进的大数据算法分析，形成多组学维度的检测结果，来开展肿瘤预防、早筛、心脑血管疾病、代谢性疾病、神经退行性疾病等常见多发疾病，及慢性疾病的筛诊。对于亚健康人群，结合科学的大数据模型，通过健康管理师、营养师、体能测评师等对生活饮食、运动调理等有效干预，形成个体的全周期‘筛、防、治、管’的健康管理闭环模式。”在华大基因智惠实验室，疾病防控院健康管理部负责人刘丹妍介绍。“我们将持续推动科技变革和成果转化，将包括基因组学、蛋白组学、代谢组学在内的多组学技术，以更普惠的方式应用于民生健康领域，助力健康中国建设。”杜玉涛说。（记者：人民日报程远州） 原文链接：
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